有位29岁女性未孕患者因月经量大、不规则，腹痛等，来我院妇产科就诊。B超显示患有多发性子宫肌瘤，一个约2cm的肌瘤位于黏膜下。妇科医生告知她肌瘤长这么大，未来可能会影响怀孕生孩子。于是，她接受了手术治疗，手术很成功，切下来的肌瘤被送往病理科检查……
术后一周，患者取到病理报告单，上面写着：延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤，建议进一步检测FH基因是否存在胚系突变，排除平滑肌瘤病肾癌综合征。患者一直以来认为子宫肌瘤就是一个很常见的疾病，身边也有一些做过子宫肌瘤手术的朋友，她们并没有要求要做这项花费近万元的基因检测项目。为此，来到我院病理科咨询……下面，我们就来了解一下相关知识：
子宫平滑肌瘤与肾癌
子宫平滑肌瘤是常见的良性肿瘤，怎么跟癌症扯上了关系？子宫平滑肌瘤毫无疑问是良性肿瘤，但随着医学发展，发现有一小部分子宫平滑肌瘤是遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征的首发表现。这种综合征患者常常比较年轻（平均年龄在30岁左右），而且以多发性子宫平滑肌瘤为首先发现的症状来就诊。因此，在诊治子宫平滑肌瘤时我们应当注意此综合征的存在，并做相应的鉴别诊断工作。
FH蛋白免疫组化检测
是不是每个患有子宫平滑肌瘤的人都必须要做FH蛋白免疫组化检测呢？答案是：并非所有的子宫肌瘤都要做这项检查，只有1%～5%的子宫肌瘤经病理医生在显微镜下仔细观察后才需要加做一项FH蛋白的免疫组化检测，进行遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征筛查。
FH基因胚系突变检测
是不是每个患有子宫平滑肌瘤的人都必须要做近万元的FH基因胚系突变检测呢？答案也是否定的！
子宫肌瘤是女性朋友最常见的子宫肿瘤之一，如果每个患者都要做这项检测，不仅加重患者的经济负担，还严重浪费医疗资源！当免疫组化结果显示平滑肌瘤细胞FH蛋白阴性时，病理医生会作出FH缺陷型子宫平滑肌瘤的诊断，建议进一步检测 FH 基因胚系突变检测，排除平滑肌瘤病肾癌综合征。这时患者需要去做这项上万元的检测。所以，并不是每个平滑肌瘤的患者都需要去做FH基因胚系突变检测的，只有1%～5%的患者可能需要做这项检测。
FH基因胚系突变怎么办
当患者检测出有FH基因胚系突变的情况时，也无须过于担心，即便是检查到存在FH基因胚系突变，也只有大约15%的患者后续会患上预后比较差的肾细胞癌。患者应调整好心态，养成良好的饮食和作息习惯，密切关注自己的身体情况，每年定期体检，做到预防为主，防治结合，早发现、早治疗！
备注：2020年第5版WHO女性生殖器官肿瘤分类中第1次将FH缺陷型子宫平滑肌瘤纳入良性子宫平滑肌瘤的亚类，临床医生及病理医生对这一疾病要有足够的认识。
