病例故事：容易误诊的“肝豆状核变性”

17岁的小邹正当花样年华时，却患上了一种找不出病因的疾病。无缘无故贫血，脚肿，腹胀，学医的小邹就去实习的医院做检查，但没有查出是什么病。

因为同时还伴有贫血的症状，于是又从血液病这个方向开始找，但还是找不出疾病的原因。17岁是人生的花季，充满阳光，充满青春的活力。17岁也是在家里享受父母疼爱的年纪，然而17岁的小邹因为疾病无法诊断出病因，独自一人踏上了求医的路。她跑遍各大医院寻求医治，都未能找到病因。小邹始终怀着一个信念，科技发达的今天一定会有医院治得了自己的病。她坚强地面对自己的病情，年轻的生命用微笑来面对未知的病魔。

 省内都查不出病因，小邹这时又想到了上海。来到上海的血液病医院，希望这次能把病因找到。抽了很多管血，做了很多的检查，可仍是查不出原因。为什么会出现贫血，而且贫血这么严重？上海医院的消化科诊断为肝硬化，可是为何会贫血，依然还是没有找到原因。小邹没想到上海之行会无功而返，她内心充满了忧虑，难道真的患上了疑难杂症？

随着病情的发展，小邹身体状况已经非常不好了，稍微动一下就感觉很疲惫，学医的她知道要以乐观的心态去面对这不知名的病魔，但是自己真的患的是肝硬化吗？对上海血液医院开出肝硬化的诊断，小邹仍抱有怀疑，决定重回南昌继续检查。

在回南昌的火车上，小邹的心情是复杂的，这次真的能找到贫血的原因吗？真的是肝硬化引起的吗？怀着希望，又怕失望的这种复杂心情，小邹来到江西省规模最大的肝病专科医院——南昌市第九医院。南昌市第九医院重型肝病区以医院首席肝病专家、南昌市首批名医何金秋主任为首的专家组，对小邹的病情进行了综合分析研究，经过进一步检查，专家组最后诊断小邹患的是肝豆状核变性。

医院给小邹进行了铜络合剂青霉胺驱铜，并给予了一定的护肝治疗，半个别月后肝功能好转，尿糖转阴后出院。

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肝豆状核变性，即nilson病，又称肝脑变性，是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床上主要有肝脏损害与椎体外系症状等表现。该病患病率约1/160000，有典型的家族性，宗表联姻发病率高出60倍。为常染色体隐性遗传病。本病儿童与青少年多见，85%病例在10-25岁之间，最突出的是中枢神经系统损害，但肝脏损害可早于中枢神经系统损害，且表现形式多样，发病隐匿，有的出现神经症状时已有肝硬化及门脉高压，所以该病在很多医院都易造成误诊。

本病的临床诊断主要依据血清铜蓝蛋白低下和K-F环，对无K-F环症状的患者，可进行24小时尿铜排出量测定和肝活检铜定量分析。对有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变、神经精神症状的患者，都要考虑本病的可能性，应采取必要的检查。

本病是可治性的，治疗开始愈早预后愈好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出。本病患者不宜食用动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物，药物治疗给予铜络合剂促进铜的排出，对本病所致急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化可考虑进行肝移植。（重症肝病区  张雪珍）